Kulak, 3 ayri bölümden oluşmaktadır:
dış kulak,
orta kulak
iç kulak.

Ses, dış kulak tarafından toplanıp orta kulağa, buradaki orta kulak kemikleri tarafindan da iç kulağa iletilir. İç kulakta bulunan reseptör hücreler tarafindan sinirler uyarılır ve bu uyarı beyne gönderilerek değerlendirilir. Bu bölümlerdeki herhangi bir yapının fonksiyonunu veya gelişimini etkileyen her türlü faktör işitme kaybına neden olur.

Hemen her toplumda çok sayıda işitme kaybı ve sağırlığa maruz kalmış birey bulunmaktadır. İşitme kaybı doğumsal ve edinsel olarak ortaya çikar. Doğumsal işitme kaybı ortalama olarak her 1000 veya 2000 doğumda bir görülmektedir.

Toplumda görülen işitme kaybı ve sağırlığın 3 temel nedeni vardir:

1.Genetik faktörler
2. Çevresel faktörler (doğumöncesi dönemde annenin geçirdiği enfeksiyonlar, menenjit, kabakulak, hamilelik döneminde annenin kullandigi bazı ilaçlar )
3. Sebebi belirlenemeyen işitme kayıpları

İşitme kayıpları genellikle;

1.İletim tipi(konduktif), ortakulak ve dış kulaktaki anormalliklerle karaktarizedir.
2.Sensorineural (perception) iç kulakta meydana gelen bozukluklar sonucu ortaya çikar.
3.Miks tipte işitme kayıpları, yukarıdaki iki tipin bir arada olduğu durumlardır.

Gelişmiş ülkelerdeki verilere göre sağırlık veya işitme kaybı %60 gibi bir oranda kalıtsaldır. Genetik kökenli olanlarında % 70 i herhangi bir sendromla ilşkili değilken (Non-sendromik) % 30 u bir sendromla birliktedir.

Sağırlık ya da işitme kaybının genetik kökenli olanlarını genetik kökenli olmayanlardan ayırmada bazı testlerin uygulanması gerekmektedir. Sağırlık veya işitme kaybının genetik kökenli olup olmadığını incelemek için otolojik ve fiziksel incelemelerle birlikte genetik danışma ve detaylı aile ağacının (pedigri) çikartilmasi büyük önem taşir.

Doğumsal Sağırlık ve İşitme Kaybı' na neden olduğu bilinen 70' in üzerinde gen bulunmaktadır. Non sendromik sağırlık ise %80 oranında anne ve babadan alınan çekinik genlerle ortaya çikmaktadir. Non sendromik sağırlık veya işitme kaybı için 20' den fazla gen tanımlanmasına rağmen, en sık DFNB1 adlı loküs (gen sembolü GJB2 veya Connexin 26) hastalıktan sorumludur. Bu loküs 13 numaralı kromozom üzerinde yer almaktadır ve ilk kez Tunuslu bir ailede tanımlanmışıtır.

Baskın ve çekinik işitme kaybı ve sağırlığın ortaya çikisindaki temel kusur yukarıda belirtilen DNA bölgesi üzerinde harf değişimleri veya eksilmelerinin (mutasyonlar) oluşmasıdır. Etnik kökene göre değişkenlik gözlenmesine rağmen tüm toplumlarda ortak olarak saptanan mutasyonlar mevcuttur. Örnegin 30/35 delG olarak isimlendirilen DNA harflerinin eksilmesi ile oluşan mutasyon tüm dünyada gözlenmekle birlikte özellikle Akdeniz kökenli ırklarda daha çok (%67 oranında) rastlanmaktadır.

Connexin 26 geninde DNA dizi analizi yöntemi ile (Bireyin DNA dizisinin tek tek okunması yöntemi) 100' ün üzerinde mutasyonun belirlenmesi mümkündür. Bu işlem için 1-2 cc kan yeterli olmaktadır. Alınan kandan önce hastanın DNA' sı elde edilir. Bu DNA üzerinde incelenecek gen bölgesi PCR yöntemi ile çogaltilir ve DNA dizi analizi yapılmak üzere analiz cihazına yüklenir. Özel bilgisayar programları sayesinde gendeki DNA dizisini oluşturan harfler tek tek okunarak herhangi bir değişimin olup olmadığı kontrol edilir ve sonrasında sağlam insana ait baz dizisiyle karşilaştırılarak teşhis konur.

Aynı işlemi bebek henüz anne karnındayken (Prenatal Tanı) uygulamak mümkündür. Özellikle ailesinde sendromik-kalıtsal işitme kaybı olan ve akraba evliliği yapan çifler bu yöntemden faydalanabilirler. Riskli ailelerde yenidoğan döneminde connexin26 genindeki mutasyonların taranması erken tanı konmasını, işitme kaybının azaltılması için önlem alınmasını sağlar. Böylece zeka gelişimi ve konuşma yeteneği daha iyi gelişecektir.

Eğer Connexin26 (Doğumsal işitme kaybı ve sağırlık) analizi ile ilgili daha detaylı bilgi almak istiyorsanız lütfen Alman Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezini arayarak bilgi alınız.
Dr. Julide Caferler & Dr. Y.Hakan Özön

Tel ; 0212 293 21 50 den 1514